华大医学产前检测研究取得三项世界性突破_[新闻new]
网导读：7月22日至23日，华大医学专家受邀参加第十八届国际产前诊断大会，并在会议上作了三个精彩的学术报告。华大医学首席医官王威博士阐述了华大医……
7月22日至23日，华大医学专家受邀参加第十八届国际产前诊断大会，并在会议上作了三个精彩的学术报告。华大医学首席医官王威博士阐述了华大医学与中信湘雅生殖与遗传专科医院卢光琇教授共同合作的在IVF双胎人群中开展无创产前基因检测项目的最新研究进展。该项研究通过对460例接收"试管婴儿"技术治疗并成功受孕的双胎孕妇开展无创产前基因检测，均有效检测出所有已知的唐氏高风险孕妇，充分证明了华大基因无创产前基因检测技术不仅在单胎孕妇中是一种非常灵敏的唐氏检测方法，而且在IVF双胎人群中同样有效。这也是国际上首次提供在IVF双胎人群中应用无创产前基因检测的实际验证数据，标志着无创产前检测新时代的到来。王威博士还向全体参会者介绍了华大基因成为全球首家CFDA批准无创产前基因检测上市机构的消息，得到了与会者的广泛关注。华大基因有幸成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品生产机构，标志着我国在医疗创新产品的注册审批方面迈出了突破性一步，也意味着以基因组学新技术走向临床应用开始有了法律与制度上的保障，这使得先进技术可以在有效监管的前提下可以更好的服务于医疗卫生事业。另外一位来自华大基因研究院的董梓瑞博士则介绍了华大基因与西南医院合作开发的基于全基因组低覆盖度测序进行染色体重排的全扫描方法。华大医学高雅博士则阐述到，华大基因目前可以通过无创检测的方法，对染色体缺失与重复进行有效检测;通过目标序列捕获、高通量测序、构建单倍体型的方法，可以对进行性假肥大性肌营养不良(DMD)、遗传性耳聋、枫糖尿病、地中海贫血、鱼鳞病、肾上腺皮质增生、糖原累积症等多种常见单基因病进行无创产前检测。据了解，第十八届国际产前诊断大会在澳大利亚布里斯班举办，为期四天。会议围绕全球最新的产前诊断领域科学研究和临床应用进展进行了针对性的理论和技术培训、学术报告及讨论，已于2014年7月23日圆满结束。